El IFL es una enfermedad genética provocada por la mutación D178N y pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos.
A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.
El insomnio familiar letal (IFL) fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi, a cuya consulta acudió un paciente con un tipo de insomnio que no se pudo curar con somníferos.
Algunos pacientes empiezan con trastornos de conducta, apatía, ansiedad, y el insomnio se detecta en las pruebas de clínicas del sueño; otros refieren que empiezan a dormir mal, que van cansados y adormilados durante el día, que se hallan torpes y tienen problemas de memoria y los médicos comprueban que sus ritmos del sueño se descompensan, que se intercambian sus ciclos de sueño-vigilia.
Luego vienen crisis de sudoración, taquicardia y trastornos de la marcha; hasta que evolucionan a un estado de demencia severa y encamamiento. Aparece en la edad adulta, normalmente, hacia los 50 años, aunque también puede llegar a veces a los 30 o a los 80, y tiene una duración corta, entre unos pocos meses y unos pocos años.
