Descubren una variante genética causante de hipertensión y una posible cura

Los investigadores han descubierto que esta forma de hipertensión podría curarse extirpando una de las dos glándulas suprarrenales.

Investigadores han realizado un importante descubrimiento relacionado con la hipertensión, una enfermedad que afecta a un gran número de personas en todo el mundo. Según un estudio publicado en 'Nature Genetics', se ha identificado una variante genética que es responsable de un tipo común de presión arterial alta y, además, se ha encontrado una forma de tratarla.

El equipo de investigadores de la Universidad Queen Mary y el Hospital Barts en Londres, Reino Unido, ha revelado que la causa de este tipo de hipertensión radica en un pequeño nódulo benigno presente en aproximadamente una de cada veinte personas con hipertensión. 

Este nódulo produce una hormona llamada aldosterona, la cual controla la cantidad de sal en el cuerpo, se indica en el texto que recoge Europa Press.

El descubrimiento clave es una variante genética encontrada en algunos de estos nódulos, que ocasiona una sobreproducción intermitente de la hormona aldosterona. Esta fluctuación en la producción de aldosterona dificulta el diagnóstico de la hipertensión en algunos pacientes, ya que su liberación varía a lo largo del día y puede eludir la detección si se realizan análisis de sangre en momentos inadecuados.

El equipo de investigación también ha encontrado que este tipo de hipertensión puede curarse mediante un procedimiento quirúrgico conocido como adrenalectomía unilateral, que implica la extirpación de una de las dos glándulas suprarrenales. 

El descubrimiento clave es una variante genética encontrada en algunos de estos nódulos, que ocasiona una sobreproducción intermitente de la hormona aldosterona.

Se explica que tras la extracción, la hipertensión severa previa desapareció sin necesidad de tratamiento adicional durante muchos años de seguimiento.

Según los expertos, menos del uno por ciento de las personas con hipertensión causada por aldosterona se identifican actualmente debido a que la aldosterona no se mide de forma rutinaria como posible causa. 

En lugar de realizar mediciones de sangre únicas, los investigadores recomiendan realizar una prueba de orina de 24 horas para medir los niveles de aldosterona, lo que permitiría detectar a más personas que viven con hipertensión pero no han sido diagnosticadas.

El paciente inicial en este estudio fue detectado cuando los médicos notaron una fluctuación en sus niveles hormonales durante su participación en un ensayo clínico para el tratamiento de la hipertensión difícil.

La hipertensión afecta a una gran parte de la población y, en la mayoría de los casos, su causa es desconocida, lo que requiere un tratamiento farmacológico de por vida. 

Sin embargo, investigaciones anteriores realizadas por el mismo equipo de la Universidad Queen Mary revelaron que entre el 5 y el 10 por ciento de las personas con hipertensión tienen una mutación genética en las glándulas suprarrenales, lo que resulta en una producción excesiva de aldosterona.

La aldosterona provoca la retención de sal en el cuerpo, lo que eleva la presión arterial. Los pacientes con niveles elevados de aldosterona en la sangre son resistentes al tratamiento con los medicamentos comúnmente utilizados para tratar la hipertensión y tienen un mayor riesgo de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Alternativa menos invasiva

El coautor principal del estudio y profesor de hipertensión endocrina en la Universidad Queen Mary de Londres, el profesor Morris Brown, ha destacado que debido al tamaño tan pequeño de los nódulos de aldosterona encontrados en este estudio, están investigando la posibilidad de utilizar la cauterización momentánea del nódulo como una alternativa a la extirpación quirúrgica de toda la glándula suprarrenal.

Este descubrimiento tiene el potencial de revolucionar la forma en que se diagnostica y trata la hipertensión causada por aldosterona. Al identificar la variante genética y comprender cómo afecta la producción de aldosterona, los médicos podrán detectar de manera más precisa esta forma específica de hipertensión y brindar un tratamiento más eficaz.

Además, la recomendación de realizar pruebas de aldosterona a través de una muestra de orina de 24 horas en lugar de mediciones de sangre únicas permitirá una detección más temprana y precisa de los casos de hipertensión relacionada con esta variante genética.

Si se confirma la eficacia de la cauterización momentánea del nódulo como alternativa a la cirugía completa de la glándula suprarrenal, esto podría ofrecer una opción menos invasiva para los pacientes y reducir los riesgos asociados con la extirpación quirúrgica.

Este hallazgo destaca la importancia de la investigación genética en el campo de la medicina y cómo la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades puede conducir a mejores diagnósticos y tratamientos. 

La hipertensión es una enfermedad crónica que afecta a millones de personas en todo el mundo, y este avance científico podría marcar la diferencia en la vida de aquellos que padecen hipertensión causada por aldosterona.

A medida que se siga investigando y profundizando en esta área, es posible que se descubran nuevas variantes genéticas y enfoques terapéuticos más específicos para tratar la hipertensión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.