Estudio con primates revela clave sobre las partes más desconocidas del genoma humano

La investigación arroja luz sobre el genoma no codificante y su función en la salud y evolución humanas

Un nuevo estudio ofrece una visión reveladora de la información genética de los primates y podría proporcionar datos cruciales sobre las partes menos conocidas del genoma humano.

Publicada en la revista 'Nature', por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Illumina, y la Facultad de Medicina de Baylor, con la colaboración del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), la investigacion arroja luz, específicamente sobre el genoma no codificante, sus funciones en la salud y su papel en la evolución.

El estudio, una continuación del número especial de 'Science' publicado en junio de 2023, que presentaba el catálogo más extenso de información genómica de primates hasta la fecha, se basó en la comparación de los genomas de 239 especies de primates y 202 especies de mamíferos, destaca Europa Press.

El genoma no codificante, que comprende el 99 por ciento del ADN y no proporciona información sobre las proteínas del cuerpo, ha sido en gran medida desconocido en cuanto a su función. Sin embargo, el análisis reveló cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, exclusivas de primates y humanos.

El análisis reveló cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, exclusivas de primates y humanos.

El profesor Tomàs Marqués-Bonet, investigador ICREA en el IBE y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, destaca la importancia de entender la funcionalidad del genoma humano y cómo la conservación de ciertas regiones puede indicar su relevancia para la supervivencia.

El estudio también señala que comprender los efectos de las variantes genéticas en el genoma no codificante es crucial para el diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas. El uso de técnicas de aprendizaje profundo podría aplicarse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio.

Hasta la fecha, los estudios de genómica comparada han tenido éxito en encontrar secuencias conservadas en especies distantes de mamíferos, pero las adaptaciones evolutivas recientes han sido difíciles de identificar. 

Este estudio, mediante la comparación de secuencias conservadas en primates y humanos, demuestra que muchos elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen orígenes relativamente recientes, ofreciendo nuevas percepciones sobre la biología única de nuestra especie.